Post di Lega Italiana Ricerca Huntington-LIRH

Qualche settimana fa Soleno Therapeutics Inc, azienda biofarmaceutica focalizzata sullo sviluppo di trattamenti per malattie rare, ha annunciato i risultati significativi dello studio di Fase 3 che valuta le compresse di DCCR per la sindrome di Prader-Willi (PWS). I risultati dello studio, che ha confrontato i partecipanti trattati con DCCR con una coorte di pazienti con storia naturale, hanno mostrato un netto miglioramento dell'iperfagia e dei comportamenti legati alla PWS. Lo studio ha utilizzato questionari compilati dai caregiver per valutare i cambiamenti nell'iperfagia e nei comportamenti legati alla PWS, come aggressività, ansia e depressione. I risultati suggeriscono che la DCCR potrebbe migliorare notevolmente la qualità della vita delle persone affette da PWS e delle loro famiglie. Il DCCR ha ricevuto la designazione di farmaco orfano per il trattamento della PWS negli Stati Uniti e nell'Unione Europea, nonché le designazioni Fast Track e Breakthrough negli Stati Uniti. Soleno si sta preparando per la presentazione di una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (NDA) basata su questi promettenti risultati. Per avviare la commercializzazione in Europa, dovremo ancora attendere. Vi aggiorneremo circa le ultime novità in merito: seguite i nostri profili! #praderwilli #praderwillisyndromeawareness #praderwillisyndrome #praderwilliawareness #praderwillisyndrom

A pochi giorni dalla Giornata Mondiale delle #VittimedellAmianto, Bristol Myers Squibb rinnova il proprio impegno nel sostenere la ricerca e l'innovazione nel campo della #salute, con particolare attenzione alla prevenzione e al trattamento del #mesotelioma.  Il mesotelioma è un tumore toracico particolarmente aggressivo che colpisce lo strato che riveste gli organi del torace e dell’addome e che, nel 90% dei casi, è direttamente correlato all'esposizione all'amianto, rappresentando quindi il principale fattore di rischio per l’insorgenza di questo tumore.  Nonostante sia stato bandito in Italia da più di 30 anni, l'amianto rappresenta una questione di estrema delicatezza per il nostro Paese e un argomento ancora attuale, vista la lunga latenza della malattie asbesto correlate, che può addirittura superare i 40 anni. https://lnkd.in/dKTTEnyF  #BMSItalia

Un'idea brillante, un servizio gratuito per tutti quelli che credono nella #prevenzione in #oncologia

L'incontro che si è tenuto oggi a Roma "𝐈𝐥 𝐩𝐞𝐫𝐜𝐨𝐫𝐬𝐨 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐚 𝐫𝐚𝐫𝐢𝐭𝐚̀: 𝐝𝐚𝐥𝐥𝐞 𝐬𝐟𝐢𝐝𝐞 𝐚𝐥𝐥𝐞 𝐬𝐨𝐥𝐮𝐳𝐢𝐨𝐧𝐢", ha visto esperti, pazienti e istituzioni confrontarsi sulle necessità più urgenti per accelerare la diagnosi e garantire una presa in carico multidisciplinare delle malattie rare. Sono stati numerosi i temi emersi dall’iniziativa organizzata da Biogen, con la media partnership di OMAR, tra questi il paradigma delle patologie rare di origine neuromuscolare e neurodegenerativa. Queste patologie condividono caratteristiche comuni che influenzano profondamente il loro trattamento e la gestione. Un’analisi delle esperienze con l'#AtassiadiFriedreich, la #SLA e la #SMA, sottolinea che nonostante i progressi scientifici e terapeutici, persistono significative disuguaglianze nell'accesso ai servizi e alle diagnosi su tutto il territorio nazionale. È essenziale che le istituzioni sanitarie collaborino con i professionisti e le famiglie per garantire una gestione integrata e uniforme, affrontando le sfide della transizione dall'età pediatrica a quella adulta. Solo attraverso un approccio collaborativo si potrà assicurare una migliore qualità della vita per i pazienti e il loro diritto alla salute. Famiglie SMA AISLA APS #AISAodv #MalattieRare

NOVITA' GEPANTI AbbVie annuncia l’approvazione della rimborsabilità di atogepant per il trattamento degli adulti che presentano almeno 8 giorni di emicrania disabilitante al mese negli ultimi tre mesi. “Questa approvazione - spiega l’azienda - rende atogepant il primo antagonista orale del recettore del peptide correlato al gene della calcitonina rimborsato per il trattamento preventivo dell’emicrania episodica e cronica, alla dose raccomandata di 60 mg una volta al giorno”.“Le persone che convivono con l’emicrania possono avere frequenti attacchi invalidanti che impediscono loro di svolgere le attività quotidiane, personali e lavorative, influendo significativamente sulla loro qualità di vita9. Negli ultimi anni abbiamo assistito a un cambiamento di paradigma terapeutico nella gestione dell’emicrania. Con l’arrivo della classe dei gepanti e con l’approvazione e rimborsabilità di atogepant, lo scenario si arricchisce di nuovi trattamenti preventivi in grado di ridurre il carico di malattia e l’impatto sulla quotidianità – afferma Alessandra Sorrentino, presidente dell’Associazione Alleanza Cafalalgici (Al.Ce) della Fondazione CIRNA Onlus -. Come Associazione, ci impegneremo affinché tutte le opzioni terapeutiche, in particolar modo quelle più innovative, siano accessibili in qualsiasi regione d’Italia, continuando a supportare i pazienti a superare lo stigma nella società, in un percorso che migliori la consapevolezza sulla patologia”. ( Fonte Il Sole 24 ORE)

[#rarediseaseday] Le persone che convivono con una malattia rara possono essere anche molto poche, considerando le singole patologie, ma “nell’insieme rappresentano una cifra tale da poter essere il terzo Paese più grande del mondo”, sottolinea l’Istituto Superiore di Sanità. In occasione della Giornata delle Malattie Rare (29 febbraio) abbiamo preparato un focus, a cura del giornalista di StartupItalia, Marco Arcidiacono, sul ruolo dell'industria biotech, dalla ricerca fino ad arrivare all'home therapy. All'interno il contributo delle due coordinatrici del nostro Gruppo di lavoro Malattie Rare & Farmaci Orfani: Fulvia Filippini, Anna Chiara Rossi. “Il nostro Paese, sia per la qualità dei suoi centri di eccellenza, che per il ruolo centrale che ha nelle varie ERN (le reti di riferimento europee per le malattie rare), ma anche grazie all’impegno dell’industria biofarmaceutica a investire sempre maggiori risorse, rappresenta uno degli avamposti della ricerca nelle malattie rare”, spiega Anna Chiara Rossi. Un impegno che non solo mira a trovare terapie che possano dare risposte alle tante persone che oggi non hanno ancora alcuna opzione terapeutica, ma anche a innovare per migliorare la qualità di vita di coloro che possono già avvalersi di trattamenti. Fondamentali in questo senso i PSP, l’insieme di servizi pensati per supportare i pazienti nella gestione della patologia. Possono prevedere l’utilizzo di dispositivi, applicazioni e strumenti digitali per favorire la gestione e il monitoraggio a domicilio della patologia o la presenza di un’equipe a casa durante le terapie. “L’industria farmaceutica gioca un ruolo chiave nello sviluppo di questi sistemi”, chiarisce Fulvia Filippini. “Molte aziende, infatti, mettono a disposizione dei pazienti, tramite provider esterni, dei servizi di assistenza soprattutto per coloro che si trovano a dover affrontare patologie croniche e invalidanti”. Per approfondire, al link qui sotto trovate l'articolo. Annalisa Scopinaro, UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Giuseppe Secchi Federico Vigano StartupItalia

Il percorso di ogni paziente è una storia da ascoltare e da capire. La #medicinanarrativa ci permette di raccogliere una grande diversità di storie e prospettive condivise da professionisti sanitari, dal nucleo familiare dei pazienti, dalle persone che attraversano in prima persona un percorso di cura. Ci consente inoltre di mettere a sistema tutte queste informazioni, che non sono solo dati clinici ma esperienze vissute, per avere un impatto concreto sulla vita di chi convive con una malattia rara. Per chi fa il nostro lavoro, questo approccio è molto importante, perché oltre alle terapie all'avanguardia, sono la relazione e la vicinanza a fare davvero la differenza. Alexion Pharmaceuticals, Inc. offre un supporto incondizionante a #ISTUD per il progetto #PANTERA, che attraverso la medicina narrativa vuole promuovere la consapevolezza sull'emoglobinuria parossistica notturna. Partendo sempre dalle storie e dalla vita delle persone: i pazienti, i clinici, le famiglie, affinché le loro testimonianze diventino risorse attive per migliorare il #patientjourney . #raredisease  #patientadvocacy

𝐂𝐮𝐫𝐞 𝐬𝐚𝐥𝐯𝐚𝐯𝐢𝐭𝐚 𝐩𝐞𝐫 𝐩𝐚𝐳𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢 𝐨𝐧𝐜𝐨𝐞𝐦𝐚𝐭𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐜𝐢: 𝐜𝐡𝐢 𝐩𝐮𝐨̀ 𝐚𝐜𝐜𝐞𝐥𝐞𝐫𝐚𝐫𝐞 𝐥’𝐚𝐜𝐜𝐞𝐬𝐬𝐨.   La Ricerca viaggia a ritmi senza precedenti anche per combattere i tumori del sangue che rappresentano il 10% di tutte le neoplasie. E le terapie innovative rappresentano una possibilità concreta di trasformare la prognosi di molti pazienti, con importanti ricadute sociali, nonché opportunità di risparmio per i servizi sanitari dei Paesi. Nell’ambito del dibattito in corso in Europa, anche il nostro Paese intende elaborare un modello di accesso accelerato per i farmaci ad alto valore terapeutico.   Di questi temi si è parlato all’incontro Early Perspective, organizzato al Centro Studi Americano di Roma, da Edra S.p.A. con il contributo non condizionante di Amgen Italia . Al confronto hanno partecipato esponenti della comunità scientifica, associazioni pazienti, istituzioni e decisori politici con l’intento di ragionare sulle sfide principali da vincere per semplificare e ridurre i tempi di approvazione di quei farmaci che fanno la differenza per i pazienti specialmente se onco-ematologici, guardando anche ad esempi virtuosi come il modello della Francia. Le Istituzioni in Italia manifestano la volontà politica di trovare soluzioni che consentano un accesso accelerato ai farmaci innovativi, il cui profilo di efficacia e sicurezza peraltro è già stato controllato dall’EMA. Se l’intento di tutti gli interlocutori del sistema salute si orienta verso lo sviluppo di un modello che assicuri maggiore tempestività e uniformità nell'accesso alle cure innovative, Amgen è impegnata a superare i confini della Ricerca biotech per accendere la speranza dei pazienti. Alessandra Brescianini, Bruno Borgiani, MBA, Giorgio Corsico, Tommaso Raggi, Fabio Mattioli, Serena De Fazio, PhD, Angela Bruno, Andrea Stella, Massimo Capraro, Lucia Cucci, Andrea Ludovico Baldessin #AmgenItalia #Oncoematologia #EarlyPerspective

sudenord.it Distrofia muscolare di Duchenne: appello di associazioni e clinici per il farmaco Translarna™ associazioni di pazienti Parent Project aps, #UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), #UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare), insieme ai professori Eugenio Mercuri, principal investigator del registro STRIDE, e Giacomo Pietro Comi, presidente di AIM (Associazione Italiana di Miologia), hanno inviato una nuova lettera al CHMP (Comitato per i medicinali a uso umano dell’EMA, Agenzia europea del farmaco) chiedendo il riesame della decisione relativa al farmaco Translarna™ (ataluren) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con mutazione nonsense. A giugno 2024, il CHMP ha raccomandato di non rinnovare l’autorizzazione condizionata https://lnkd.in/dD4jdgU3 #AIMAssociazioneItalianadiMiologia #associazionimalattierare #ataluren #autorizzazionecondizionataTranslarna #campagnaBuySomeTime #CHMPEMA #comunitàpazientiDMD #curadistrofiaDuchenne #EMAfarmacoDMD

Primo sospiro di sollievo per le associazioni dei pazienti con #distrofia muscolare di #Duchenne. Lasciano ben sperare, infatti, ultime novità sul ‘caso #Translarna (ataluren)’,  medicinale impiegato per il trattamento di pazienti con distrofia di Duchenne, causata da un difetto genetico chiamato “mutazione non-senso” nel gene della distrofina. Forse lo ricorderete: qualche mese fa il Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) di European Medicines Agency  aveva raccomandato di non rinnovare l’autorizzazione all’immissione in commercio per ataluren. Un colpo durissimo per la comunità del pazienti e l’inizio di un incubo. Ora però la Commissione europea ha rinviato il parere negativo del Comitato. Come ha precisato PTC Therapeutics, Inc., la Commissione ha chiesto al Chmp di includere, nel processo di nuova valutazione che seguirà, anche tutti i dati raccolti nei Registri Pazienti e i dati di vita reale. La novità, con UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare UILDM Direzione Nazionale Parent Project aps Annalisa Scopinaro AIM Associazione italiana miologia su Fortune Italia Fortune Italia Health Care+Economics #malattierare #farmaci