Перейти до вмісту

TGFBR1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
TGFBR1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи TGFBR1, AAT5, ACVRLK4, ALK-5, ALK5, ESS1, LDS1, LDS1A, LDS2A, MSSE, SKR4, TGFR-1, tbetaR-I, transforming growth factor beta receptor 1, TBRI, TBR-i
Зовнішні ІД OMIM: 190181 MGI: 98728 HomoloGene: 3177 GeneCards: TGFBR1
Пов'язані генетичні захворювання
макулодистрофія, Ferguson-Smith tumor, Loeys-Dietz syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001130916
NM_001306210
NM_004612
NM_009370
NM_001312868
NM_001312869
RefSeq (білок)
NP_001124388
NP_001293139
NP_004603
NP_001299797
NP_001299798
NP_033396
Локус (UCSC) Хр. 9: 99.1 – 99.15 Mb Хр. 4: 47.35 – 47.41 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TGFBR1 (англ. Transforming growth factor beta receptor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 503 амінокислот, а молекулярна маса — 55 960[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEAAVAAPRPRLLLLVLAAAAAAAAALLPGATALQCFCHLCTKDNFTCVT
DGLCFVSVTETTDKVIHNSMCIAEIDLIPRDRPFVCAPSSKTGSVTTTYC
CNQDHCNKIELPTTVKSSPGLGPVELAAVIAGPVCFVCISLMLMVYICHN
RTVIHHRVPNEEDPSLDRPFISEGTTLKDLIYDMTTSGSGSGLPLLVQRT
IARTIVLQESIGKGRFGEVWRGKWRGEEVAVKIFSSREERSWFREAEIYQ
TVMLRHENILGFIAADNKDNGTWTQLWLVSDYHEHGSLFDYLNRYTVTVE
GMIKLALSTASGLAHLHMEIVGTQGKPAIAHRDLKSKNILVKKNGTCCIA
DLGLAVRHDSATDTIDIAPNHRVGTKRYMAPEVLDDSINMKHFESFKRAD
IYAMGLVFWEIARRCSIGGIHEDYQLPYYDLVPSDPSVEEMRKVVCEQKL
RPNIPNRWQSCEALRVMAKIMRECWYANGAARLTALRIKKTLSQLSQQEG
IKM

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, регуляція росту, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, щільних контактах.

Література

[ред. | ред. код]
  • Vellucci V.F., Reiss M. (1997). Cloning and genomic organization of the human transforming growth factor-beta type I receptor gene. Genomics. 46: 278—283. PMID 9417915 DOI:10.1006/geno.1997.5023
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Chen Y.G., Liu F., Massague J. (1997). Mechanism of TGFbeta receptor inhibition by FKBP12. EMBO J. 16: 3866—3876. PMID 9233797 DOI:10.1093/emboj/16.13.3866
  • Tsukazaki T., Chiang T.A., Davison A.F., Attisano L., Wrana J.L. (1998). SARA, a FYVE domain protein that recruits Smad2 to the TGFbeta receptor. Cell. 95: 779—791. PMID 9865696 DOI:10.1016/S0092-8674(00)81701-8
  • Gilboa L., Wells R.G., Lodish H.F., Henis Y.I. (1998). Oligomeric structure of type I and type II transforming growth factor beta receptors: homodimers form in the ER and persist at the plasma membrane. J. Cell Biol. 140: 767—777. PMID 9472030 DOI:10.1083/jcb.140.4.767
  • Massague J. (1998). TGF-beta signal transduction. Annu. Rev. Biochem. 67: 753—791. PMID 9759503 DOI:10.1146/annurev.biochem.67.1.753

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з TGFBR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11772 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P36897 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]