Harvinaissairaus
Harvinaissairaudelle Suomessa määritellään samoin kuin Euroopan unionissa sairaus, jos sitä sairastaa korkeintaan 5:10 000 henkilöä asukasta kohti.[1]
European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) on esittänyt arvion, että maailmassa esiintyisi noin 6 000-8 000 harvinaista sairautta. Osa harvinaisista sairauksista esiintyy kaikkialla maailmassa, kun taas osa kuuluu paikalliseen tautiperintöön. Suomessa on oma suomalainen tautiperintö. Harvinaiset sairaudet ovat useimmiten perinnöllisiä.[1]
Viime vuosina harvinaisiin sairauksiin on alettu kiinnittää enemmän huomiota. Maailmanlaajuista harvinaisten sairauksien päivää vietetään vuosittain 28. helmikuuta. Suomeen on perustettu Harvinaiset-verkosto tiedottamaan harvinaisista sairauksista.[1]
Harvinaisten sairauksien potilasjärjestö Suomessa on Neuroliitto, joka edustaa harvinaista neurologista sairautta sairastavia potilaita.[2] YK:n yleiskokous hyväksyi 16.12.2021 päätöslauselman, joka tunnustaa ensimmäistä kertaa harvinaissairaiden erityiset haasteet sekä tarpeen tukea heidän osallisuuttaan yhteiskunnassa ja oikeuttaan hoitoon ja toimeentuloon.[3]
Harvinaissairauksiin kehitellään toisinaan myös harvinaisia mutta kalliita lääkkeitä kuten esimerkiksi geeniterapian avulla.[4]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Viitteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b c Harvinaissairaudet Harvinaiset-verkosto. Viitattu 16.2.2024.
- ↑ Rauhala, Terhi: Sujuva hoitopolku alkaa kuuntelevasta lääkäristä. AVAIN. Neurologinen aikakauslehti, 2022.
- ↑ YK:n yleiskokous asettui tukemaan harvinaissairaita päätöslauselmassaan. AVAIN. Neurologinen aikakauslehti, 2022.
- ↑ Heino, Elina: Arvoituksiin on tulossa ratkaisuapua. (Tutkijalääkärien Kirmo Wartivaaran ja Mikko Seppäsen haastattelu) Mediuutiset, 16.2.2024, nro 4, s. 8–9. Helsinki: Alma Talent Oy. ISSN 1456-1484
Aiheesta muualla
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- Harvinaisten sairauksien diagnoosiluettelo (Arkistoitu – Internet Archive)
- Pohjoismainen linkkikokoelma Rarelink
- Äidin kirjoitus: Lapseni pelasti lääke, josta ei saisi kertoa Suomen Kuvalehti 03/2015, 16.1.2015.