Acondroplasia
| Acondroplasia | |
|---|---|
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RNG050 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 756.4 |
| OMIM | 100800 |
| MeSH | D000130 |
| MedlinePlus | 001577 |
| eMedicine | 1258401 |
L’acondroplasia è un disordine ereditario autosomico dominante a penetranza completa, letale allo stato omozigote, nonché la prima causa di nanismo di tipo sproporzionato. La patologia colpisce solo gli arti (braccia e gambe) che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo[1]. Un'alta percentuale dei malati sopravvive solo pochi giorni o nasce morta.[2] L'aspettativa di vita di chi supera i primi giorni è piuttosto lunga. L'altezza da adulti raggiunge circa i 140 cm. Senza trattamento, l'altezza media di un maschio adulto affetto da acondroplasia è di 131 centimetri e l'altezza media per le femmine adulte è di 124 centimetri.[3]
Tale condizione può portare anche all'ernia del disco e successiva paraplegia acuta.
È una condizione che può interessare anche altre specie animali.
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]È una malattia rara che colpisce in media un individuo ogni 25 000, tra quelli che sopravvivono al parto.
Sintomatologia
[modifica | modifica wikitesto]I segni clinici, quasi tutti riconducibili ad una malformazione visibile, sono l'andatura altalenante, diminuzione del movimento delle articolazioni, bozze frontali, iperlordosi lombare, inarcamento delle estremità.
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]La malattia è dovuta ad una mutazione del gene FGFR3, situato al livello del cromosoma 4, mappatura (4p16.3). L'allele responsabile è letale allo stato omozigote.
FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) codifica per un recettore espresso sulle cellule del connettivo. Il recettore, attivato, inibisce la crescita ossea. L'allele mutante differisce per una sostituzione della glicina in posizione 380 con l'arginina, che induce la formazione di un recettore iperattivo, dal momento che l'ingombro sterico della catena laterale dell'arginina impedisce il ripiegamento della proteina, inducendo lo stato attivo stazionario.
Nella maggioranza dei casi le persone che diventano affette da tale malattia nascono in famiglie dove non si riscontrano precedenti casi di anomalie simili[4] (mutazioni de novo), mentre le nuove mutazioni del gene potrebbero essere collegate all'aumento dell'età paterna[5].
Terapia
[modifica | modifica wikitesto]Per i casi più gravi è importante l'osteotomia[6], mentre negli altri casi è utile l'uso della somatotropina (ormone della crescita)[7].
Curiosità
[modifica | modifica wikitesto]Attori affetti da questa condizione sono:
- Jason Acuña, attore e stunt man star di Jackass
- David Rappaport
- Peter Dinklage, attore della serie tv Il Trono di Spade (Tyrion Lannister)
- Tony Cox
- Mimie Mathy, attrice della serie televisiva Joséphine, ange gardien
- Kenny Baker
- Josh Ryan Evans, interprete del Grinch da bambino
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Aviezer D, Golembo M, Yayon A, Fibroblast growth factor receptor-3 as a therapeutic target for Achondroplasia--genetic short limbed dwarfism, in Curr Drug Targets, vol. 4, n. 5, 2003, pp. 353–65, PMID 12816345.
- ^ AA.VV., Salute: dizionario medico, in collaborazione con Fondazione Umberto Veronesi, RCS Quotidiani, 2005, p. 47.
- ^ (EN) Achondroplasia: MedlinePlus Genetics, su medlineplus.gov. URL consultato il 12 marzo 2024.
- ^ Richette P, Bardin T, Stheneur C, Achondroplasia: From genotype to phenotype, in Joint Bone Spine, 2007, DOI:10.1016/j.jbspin.2007.06.007, PMID 17950653.
- ^ Dakouane Giudicelli M, Serazin V, Le Sciellour CR, Albert M, Selva J, Giudicelli Y, Increased achondroplasia mutation frequency with advanced age and evidence for G1138A mosaicism in human testis biopsies, in Fertil Steril, 2007, DOI:10.1016/j.fertnstert.2007.04.037, PMID 17706214.
- ^ Kitoh H, Kitakoji T, Tsuchiya H, Katoh M, Ishiguro N, Distraction osteogenesis of the lower extremity in patients with achondroplasia/hypochondroplasia treated with transplantation of culture-expanded bone marrow cells and platelet-rich plasma, in J Pediatr Orthop, vol. 27, n. 6, 2007, pp. 629–34, DOI:10.1097/BPO.0b013e318093f523, PMID 17717461.
- ^ Horton WA, Hall JG, Hecht JT, Achondroplasia, Lancet, 2007; 370:162-172
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Altri progetti
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Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) achondroplasia, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
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