Genetička varijacija
| Dio serije o |
| Evoluciji |
|---|
 |
| Dio članaka o |
| Genetici |
|---|
 |
| Ključne komponente |
| Historija i teme |
| Istraživanje |
| Personalizovana medicina |
| Personalizovana medicina |
Genetička varijacija je termin engleskog porijekla, koji opisuje istovremenu (sinhroničnu) varijaciju alela nekog gena u genskom fondu. Javlja ae u među populacijama, zasnovana na individualnim nositeljima varijantnnih gena. Ukratko, to je pojava da se različiti biološki sistemi, u istom vremenskom presjeku, međusobno razlikuju na razini jedinki i populacija. Prema tome, za razliku od pojma genetička varijabilnost za koji je glavna determinanta promjenljivost u vremenu, glavna odrednica pojma genetička varijacija je genetička različitost u funkciji prostora.[1][2][3][4]
Genetička varijacija nastaje slučajnim mutacijama, koje su stalne kvalitativne ili kvantitativne promjene u genomu određene jedinke i populacije, pripadajuće vrste organizama.
Međuindividualna varijacija
[uredi | uredi izvor]Genetička varijacija između jedinki unutar populacije se ispoljava na različitim razinama . Moguća je identifikacija zapažanjem fenotipske varijacije, bilo kvantitativnih ili kvalitativnih svojstava. Kvantitativne su one osobine koje variraju kontinuirano, a kodirane su mnogiim genima, npr, dužina posmatranih dijelova tijela ili bilo koja druga mjerljiva ili brojljiva osobina. Za takva svojstva je karakteristično poligensko nasljeđivanje. U kategoriji kvalitativnih osobina, mogući fenotipovi variraju diskretno, alternirajuće i kodiraju ih jedan ili nekoliko gena (npr., bijela, roza, crvena boje latica u određenih biljaka). Takva svojstva imaju monogensko ili oligogensko nasljeđivanje.
Genetička varijacija se može identificirati I ispitivanjem varijacije na nivou enzima pomoću proteinske elektroforeze. Polimorfni geni imaju više od jednog alela na svakom lokusu. Tako kod insekata i biljaka, polovina gena za enzime mogu biti polimorfni, dok su kod kičmenjaka.polimorfizami relativno rjeđi. Konačno, u osnovi , genetička varijacija je uzrokovanana promjenama nukleobaza u nukleotidima, tj. genima. Nova tehnologija sada omogućuje naučnicima da direktno sekvenciraju DNK čija struktura najdirektnije odražava genetičke varijacije, daleko pouzadanije nego analiza genskih produkata – proteina elektroforezom. Ispitivanje DNK je pokazalo genetičke varijabilnosti I u kodirajućim I nekodirajućim intronskim regijama. regijama gena.
Genetička varijacija će rezultirati fenotipskom varijacijom, ako varijacije u redoslijedu nukleotida u DNK rezultatiraju u razlikama u redoslijedu ili vrsti aminokiselina u proteinimakoji su kodirani sa DNK sekvence, a ako rezultanta razlike u peptidnom nizu sekvencu aminokiselina utiče na oblik, a time i funkciju enzima.
Međupopulacijska varijacija
[uredi | uredi izvor]Međupopulacijaska genetička varijacija se odnosi na pojavu da se dvije ili više istovremenih populacija osređene vrste međusobno razlikuju u genetičkoj strukturi tj. po strukturi genskog fonda. Ovakva varijacija u genetičkoj strkturi se često javlja među populacijama koje žive na različitim lokacijama. Geografska varijacija može biti posljedica razlike u selekcijskom pritisku ili djelovanja genetičkog drifta.
Mjerenja
[uredi | uredi izvor]Genetička varijacija unutar populacije se obično mjeri kao postotak polimorfnih genskih lokusa ili postotak genskih lokusa heterozigotnih jedinki.
Izvori
[uredi | uredi izvor]
Nasumične mutacije su početni izvor genetičke varijacije. Mutacije su vjerovatno bile rijetke, a većina ih je neutralna ili štetna, ali u nekim slučajevima novi aleli mogu davati prednost u prirodnom odabiranju. Mutacije mogu biti genske, hromosomske i genomske.
Hromosomske mutacije mogu biti strukturne (duplikacija, delecija, translokacija i inverzija i/ili numeričke (razni obimi aneuploidija).
Poliploidija je primjer hromosomskih mutacija. To je stanje u kojem organizmi imaju tri ili više skupova genom ske varijacije (3n ili više). Mutacija se javlja kod roditelja koji nakon parenja imaju šansu da je prenesu u potomstvo svih narednih generacija, skupa sa [[[osobina]]ma koje ona kontrolira.
Crossingover i slučajna segregacija tokom mejoze mgu rezultirati u proizvodnjom novih alela ili njihovih novih kombinacija. Rekombinacija ustvari predstavlja generiranje nove genetične varijacije na osnovu rearanžmana postojećeh genetičkog materijala, a ne njegovih (kvalitativnih ili kvantitativnih) promjena.
Osim toga, I slučajna oplodnja također doprinosi genetičkoj varijaciji. Rekombinacije putem Varijacija i rekombinacije mogu biti olakšane prijenosom putem i ugradnje genetičkih elemenata u razne vektore, poznatije kao endogene retrovirusne linije (‘’Setúbal’’)
Za dati genom jednog višećelijskih organizma, genetičke varijacije mogu biti stečene u somatskim ćelijama ili naslijeđene germlinijom, putem gameta.
Također pogledajte
[uredi | uredi izvor]Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ Dobzhansky T. (1970): Mankind envolving: The evolution of the human species. Bantam Books, New York, ISBN 05526-539-0X; ISBN 978-05526-5390-9.
- ^ Cavali-Sforza L. L., Bodmer W. F. (1999): The genetics of human populations. Dover Publications, Inc., Mineola, New York, ISBN 0-486-40693-8.
- ^ Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005): Uvod u humanu imunogenetiku. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-3 pogrešan ISBN-.
- ^ Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.