S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Limbin (LBN) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom EvC2 sa hromosoma 4 . Toje protein koji je dio EvC kompleksa koji se sastoji od gena EvC i EvC2 , čija je aktivnost ključna za formiranje kostiju i razvoj skeleta. Kompleks pozitivno regulira trepljasti ježevu (Hh) signalizaciju zbog cilijske lokalizacije.[ 1]
Mutacije u ovim genima povezane su sa Ellis-van Creveldovim sindromom (EvC). EvC ili na drugi način, poznat kao hondroestodermna displazija, je poremećaj naslijeđen kod potomaka nositelja mutiranog recesivnog i nemutiranog dominantnog gena, koji dovodi do ekspresije hondrodisplazije i patuljastosti . Rast kosti nastaje zbog kontinuirane proliferacije i diferencijacije hondrocita, zajedno sa endohondrodromnom osifikacijom na oba kraja duge kosti.[ 2]
Ostale karakteristike koje su sugerirane za mutaciju u LBN uključuju otežano disanje zbog kratkih rebara, skraćenje jezika, displazijski nokti i postaksijalna polidaktilija .[ 1]
^ a b Zhang H, Takeda H, Tsuji T, Kamiya N, Rajderkar S, Louie K, et al. (septembar 2015). "Generation of Evc2/Limbin global and conditional KO mice and its roles during mineralized tissue formation" . Genesis . 53 (9): 612–626. doi :10.1002/dvg.22879 . PMC 4731321 PMID 26219237 . ^ Takeda H, Takami M, Oguni T, Tsuji T, Yoneda K, Sato H, et al. (august 2002). "Positional cloning of the gene LIMBIN responsible for bovine chondrodysplastic dwarfism" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 99 (16): 10549–54. Bibcode :2002PNAS...9910549T . doi :10.1073/pnas.152337899 PMC 124971 PMID 12136126 .
