Danish National Genome Center

🎄Julen står lige for døren, og derfor vil vi gerne sige tak til alle, der i årets løb har bidraget til - både i det små og i det store, at gøre personlig medicin til en integreret del af patientbehandlingen for særlige patientgrupper. Vi vil selvfølgelig også takke alle, der har fulgt med her på LinkedIn. Vi har værdsat hvert et like, kommentar og deling 🙏 Glædelig jul og rigtig godt nytår 🌟

Med hver deres svungne streg forseglede Bettina Lundgren, direktør i Danish National Genome Center og Richard Rosenquist Brandell, direktør for Genomic Medicine Sweden den samarbejdspagt, der skal sikre, at Danmark og Sverige fortsat og i fællesskab skal arbejde på at styrke anvendelsen af helgenomsekventering i patientbehandling og udviklingen af personlig medicin. Underskriften var en såkaldt genbekræftelse af det samarbejde, som blev startet i 2022 og som de sidste år har skabt stor værdi for både Danmark og Sverige. ”Videndeling mellem Danmark og Sverige har været værdifuld ift. at forstå, udvikling og integrering af metoder som Next Generation Sekventering og processer i fx den kliniske praksis, men også inden for forskning i præcisionsmedicin. Erfaringer fra genominitiativer fra andre lande, som Nationalt Genom Center, ruster os i øvrigt til at håndtere de udfordringer, der følger med fx i arbejdet med adgang til data, privat-offentligt samarbejde, sundhedsøkonomi og meget mere,” siger Richard Rosenquist Brandell, direktør for Genomic Medicine Sweden. Samarbejdet har bestemt også været værdsat i Danmark. ”Aftalen med Genomic Medicine Sweden understreger vigtigheden af et tæt samarbejde mellem det svenske og det danske initiativ for at sikre en koordineret tilgang og udvikling af konkrete løsninger. Samarbejdet markerer en væsentlig milepæl i vores fælles indsats, hvor udveksling af viden og erfaringer på tværs af grænserne skaber synergier, der kan komme patienter i begge lande til gavn.” - Bettina Lundgren, direktør for Nationalt Genom Center. Som et led i aftalen vil GMS og NGC samarbejde om en række nøgleområder, der inkluderer: ✔️ Udveksling af erfaringer med standardisering, kvalitetssikring og validering af genetiske analyser. ✔️ Udvikling af nationale bioinformatiske platforme til sikker opbevaring og deling af data. ✔️ Fælles arbejde på økonomiske modeller og deltagelse i europæiske initiativer som ’1+ Million Genomes’ og ’Genome of Europe’. ✔️ Udvikling af kliniske beslutningsstøttesystemer og redskaber, der kan identificere de patientgrupper, der har størst gavn af helgenomsekventering. ✔️ Engagement af patienter, sundhedsprofessionelle og offentligheden gennem oplysning og uddannelse. Du kan læse hele historien ved at klikke på linket i kommentarsporet.

Helgenomsekventering baner vejen for bedre behandling af aggressiv blodkræft Traditionelt skal man gennem en længere proces (som varer op til 3-4 uger) for at stille en præcis diagnose for aggressiv blodkræft. Den lange proces er en belastning for både patienter og deres pårørende. Men på Aarhus Universitetshospital undersøger Anne Stidsholt Roug, Lene Hyldahl Ebbesen og Christopher Nordentoft Veigaard, hvordan helgenomsekventering kan hjælpe patienter med aggressiv blodkræft som myelodysplastisk syndrom og akut myeloid leukæmi til at stille en hurtigere diagnose. Metoden forkorter nemlig svartiden og styrker beslutningsgrundlaget for behandling, så man kan levere svar på blot 8-10 dage. ”De første resultater er lovende. Ikke alene kan metoden matche de eksisterende analyser. Den leverer også i mange tilfælde supplerende information, som kan støtte anbefalinger om eksempelvis knoglemarvstransplantation, som er afgørende for at skræddersy behandlingen,” - Anne Stidsholt Roug, læge på Blodsygdomme, Århus Universitetshospital. Helgenomsekventering giver både de svar, som fås fra traditionelle analyser, og i 15-20 % af patienttilfældene ændres deres risikovurdering, hvilket betyder, at patienterne kan blive tilbudt en mere præcis og målrettet behandling tidligere i forløbet. Metodens potentiale rækker faktisk også ud over anvendelsen inden for blodsygdomme. Den kan nemlig også danne grundlag for en mere effektiv genetisk udredning på tværs af en bred vifte af sygdomsområder, herunder kræft og sjældne genetiske lidelser. ”Der sker en enorm udvikling inden for helgenomsekventering, og det er nyt, at vi nu systematisk bruger teknologien i en patientgruppe som denne. Vi kan allerede se, at det både reducerer svartiden og potentielt sparer ressourcer, blandt andet ved at undgå unødvendige behandlinger. Metodens fremtidsperspektiver rækker langt ud over blodsygdomme.” - Lene Hyldahl Ebbesen, læge på Blodsygdomme, Århus Universitetshospital. Projektet er udviklet gennem et tæt samarbejde mellem flere afdelinger, hvor klinikere, forskere, bioinformatikere og genetikere arbejder sammen om at afprøve og implementere helgenomsekventering som en del af diagnosticeringen. Med støtte fra hospitalets udviklingspulje og via Nationalt Genom Center er det blevet muligt at integrere denne avancerede metode i håndteringen og fortolkningen af de store datamængder, som analyserne genererer. 👉 Læs mere om projektet her: https://lnkd.in/dPJDUkFC

Tre hurtige til Troels, chefkonsulent hos NGC. ”Brobygger i spændingsfeltet mellem politiske visioner, klinik og forskning med sans for detaljen” Sådan beskriver Troels Rasmussen sig selv, hvis han hårdt presset skal koge sit arbejdende jeg ned til én sætning. Det med at bygge bro har faktisk altid ligget til Troels. Da han i 2002 blev færdig som Cand.scient.adm fra Aalborg Universitet, orienterede han sig straks mod administrative del af det politiske landskab. Han kiggede først mod arbejdsmarkeds- og uddannelsespolitik og senere mod universitetsverden, hvor han nogle år arbejdede med ledelsesbetjening. Det var en god ballast at have med, da han i 2008 tog springet til Uddannelsesministeriet og pludselig sad på den ”anden side” af bordet. Det blev til nogle lærerige år i departementet og efterfølgende i DeiC, hvor han arbejdede med forskningsinfrastruktur, computing, personhenførbare data og life science. I maj 2021 faldt hans blik over et jobopslag fra Nationalt Genom Center. Her spottede han med det samme, at han kunne bringe sine kompetencer og viden i spil og blive del af en ny styrelse, der skal bringe ny data ind i patientbehandlingen og føre sundhedsvæsenets parter og forskningsverdenen tættere på hinanden. Her kunne han bygge bro. ❓ Hvilken del af dit arbejde brænder du mest for? Det lyder måske banalt, men det er et privilegie at gå på arbejde og føle, at man gør en forskel ift. at gøre folk sundere og raskere: Det handler om, at bidrage til at spille alle de utroligt dygtige forskere og klinikere endnu bedre ved at skabe konstruktive løsninger, der understøtter deres arbejde. Det handler også om at bidrage til at skabe bro mellem store politiske målsætninger, eksperter og en kompleks virkelighed. ❓ Har du en særlig ambition i dit arbejdsliv? Over tid har jeg lært mig, hvor vigtigt det er at have et åbent sind og hele tiden være parat til at lære nyt. At acceptere, at det, jeg ikke forstår, blot er en mulighed for at blive klogere. Den nysgerrighed har mere end noget andet formet mit arbejdsliv. ❓ Hvad gør Nationalt Genom Center til en særlig arbejdsplads for dig? NGC er en meget anderledes arbejdsplads i forhold til de øvrige arbejdspladser i centraladministrationen. Vi er jo stadig en ny styrelse, så der er stadig meget, der skal læres og indarbejdes. Det er på en måde en ”urørt” mark, men vi har også en startup-vibe over os. Vi er jo i færd med at skabe noget, som ikke var der før. Det giver altså en god energi. Jeg trives i det miljø, selvom det også betyder, at man ikke har så meget historik eller etableret viden og procedure at læne sig op ad. Det giver stor frihed og et enormt potentiale for at lære nyt, men også et stort ansvar i forhold til at tænke i helheder og i løsninger.

Niels’ diagnose gav ham en lillesøster Da Anette Damgaard Skrumsager og Esben Skrumsager fik deres søn, Niels, blev de usikre på, om han skulle være deres sidste barn. Niels er nemlig født med mindre misdannelser på hænder og fødder, så de to nybagte forældre måtte selvfølgelig vide, hvorfor deres nyfødte barn var, som det var. Niels fik foretaget en helgenomsekventering, som viste, at han er født med det såkaldte Adams Oliver syndrom. Et syndrom, der kun findes omkring 100 tilfælde af på verdensplan, og som gør, at nogle børn bliver født med alvorlige hjernemisdannelser, mens andre har mindre misdannelser. Men det er desværre også en arvelig betinget sygdom, som helgenomsekventeringen påviste. Det betyder, at der var stor risiko for, at Anette og Esbens næste barn også ville blive født med misdannelser, og måske meget større end dem, som Niels blev født med. Men et par år efter Niels blev født, blev de tilbudt en behandling, hvor lægerne spotter og opsætter raske, befrugtede æg. Og behandlingen kunne så godt som fjerne sandsynligheden for at få et barn mere med Adams Oliver syndrom. Så Niels har i dag fået en lillesøster ved navn Elsa 👨👩👧👦

Fokus på sjældne sygdomme ved rundbordsmøde Hvordan sikrer vi bedre diagnostik, koordination og patientempowerment for patienter med sjældne sygdomme? Det var omdrejningspunktet, da Medicinske Tidsskrifter havde inviteret aktører fra sundhedsvæsenet og repræsentanter fra patientforeninger (bl.a. Tuberøs Sclerose, PKU foreningen Danmark og Muskelsvindfonden) til rundbordsmøde (fysisk/virtuelt) for at udarbejde et såkaldt forslagskatalog til en national strategi for sjældne sygdomme. Mødet havde særligt fokus på: ✔️ Det diagnostiske forløb ✔️ Bedre koordination og samarbejde på tværs ✔️ Patientuddannelse og empowerment Fra samtalerne stod det klart, at de sjældne sygdomme ofte er komplekse og kræver en helhedsorienteret indsats. De påvirker ofte hele familien og involverer både sundhedsvæsen og socialområdet, hvorfor der er et særligt behov for vidensdeling og samarbejde på tværs af sektorer. Men det var også tydeligt, at der er sket store fremskridt på sundhedsområdet, og særligt inden for diagnostikken, blandt andet via den nationale implementering af helgenomsekventering til 17 patientgrupper (inden for sjældne sygdomme). Det har bidraget til at styrke diagnostikken, men også styrket det nationale samarbejde om udredning og behandling af patienter med sjældne sygdomme. Der er stadig masser at tage fat på. Der er nemlig behov for flere ressourcer til at styrke samarbejde og vidensdeling – ikke kun nationalt, men også internationalt. Tak til Medicinske Tidsskrifter for invitationen 🙏

Ja, hvad kan vi så lære ved at kigge nærmere på vores gener? Og hvorfor er de særlig vigtige, når vi fejler noget arveligt betinget? Swipe for at læse om, hvad vores gener fortæller om arv, genetik, forebyggelse og medicin, der passer lige præcis til dig💡✨

Nationalt Genom Center har i samarbejde med partnere fra 28 europæiske lande og EU indgået aftale om etablering af et netværk af nationale referencegenomer, der kan styrke fortolkningen og forståelsen af genetisk data i både klinisk praksis og forskningsmiljøer på tværs af Europa. Projektet hedder ”Genome of Europe”. NGC vil sammen med Statens Serum Institut stå for etableringen af det dansk bidrag til Genome of Europe. I første omgang vil bidraget bestå af data fra 1400 borgere født forskellige steder i landet. Det forventes, at det danske bidrag til GoE særligt vil kunne styrke variantfortolkningen i klinisk praksis ved at styrke bortfiltrering af varianter, der formodes ikke at være sygdomsfremkaldende. Det danske bidrag vil blive gjort tilgængeligt på NGCs Infrastruktur for at sikre en lige og transparent national adgang. NGC vil ligeledes kunne give danske klinikere og forskere adgang til den samlede Genome of Europe referencedatabase. Derved sikres adgang til referencedata fra et repræsentativt udsnit af den europæiske befolkning. Dette vil være med til at øge ligheden i adgang til personlig medicin både nationalt og internationalt til gavn for fremtidige patienter. #genomeofeurope

Når dit blod bestemmer, hvilken behandling du skal have 🩸💊 Helgenomsekventering og personlig medicin har potentialet til at ændre behandlingsmetoderne for patienter med blodsygdomme. Det mener Andreas Glenthøj, overlæge, ph.d. og klinisk lektor ved Dansk Center for Røde Blodceller på Rigshospitalet og forskningsleder i DAHEAN-projektet. "Vi har i DAHEAN-projektet set en bemærkelsesværdig succesrate på 75 % i vores diagnosticering af patienter, der tidligere har været uden en klar diagnose. Helgenomsekventering giver os muligheden for at afdække komplekse genetiske faktorer og dermed tilpasse behandlingen til den enkelte patient." - Andreas Glenthøj. Vi i Nationalt Genom Center er meget begejstret for de flotte resultater Andreas og hans gode kollegaer i DAHEAN-projektet har opnået indtil nu, fordi vores mission er at udbrede brugen af personlig medicin og derigennem forbedre behandlingen for alle patienter, der kan have gavn af en skræddersyet behandling - også dem med blodsygdomme. Du kan læse mere om DAHEAN-projektet her: https://lnkd.in/gVam-GxA Du kan læse mere om andre spændende projekter, der arbejder med helgenomsekventering og personlig medicin her: https://lnkd.in/gydt-9T9

Besøg fra MeInWe🎓 I juni afsluttede folkene bag forskningsprojektet, MeInWe, deres forskning om, hvordan vi styrker tilliden til brugen af genetiske data, hvilke etiske udfordringer, der opstår, når data samkøres, og hvordan vi sikrer, at viden kan deles internationalt, uden at data forlader landet. I sidste uge lagde de så vejen forbi NGC og berigede os med konklusionerne på deres omfattende og vigtige arbejde. De vigtigste får du her: ✔ De fleste borgere vil gerne dele deres data, når formålet relaterer sig direkte til den situation og sundhedsudfordring, dataene blev indsamlet under. Men samtidig må brugen af data ikke ligge for langt væk fra borgeren selv. Vi bliver dog mere afvisende, hvis data bliver brugt af lande langt væk fra os eller til udelukkende kommercielle hensyn. ✔ Det er afgørende at have stramme reguleringer omkring datasamkøring. MeInWe’s forskning viser, at borgeres bekymringer ikke kun handler om datasikkerhed – hvem kommer til at vide noget om mig? – men om, hvilke dagsordener data bruges til. ✔ Det kræver ikke blot robuste retningslinjer og sikkerhedsforanstaltninger, men en kontinuerlig opmærksomhed på, at deling af data på tværs af landegrænser sker i øjenhøjde med borgere og aktuelle forståelser af, hvad der skaber værdi for dem. Vi takker for pointerne og det flotte arbejde! Bonusinfo: MeInWe-projektet er støttet af Carlsbergfondet og forankret på Københavns Universitet under ledelse af professor Mette Nordahl Svendsen fra Afdeling for Sundhedstjenesteforskning. Lea Skovgaard Mie Seest Dam Iben Mundbjerg Gjødsbøl